Historia

En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene.

Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la Asamblea General quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

En 2020, en todo el mundo, nos tuvimos que adaptar a una forma distinta de relacionarnos los unos con los otros. Supuso un gran desafío para todo el mundo y muchas personas se quedaron rezagadas. Sin embargo, fue una oportunidad también para encontrar nuevas formas de conectarse. Esta podría ser una de las repercusiones positivas de la pandemia por COVID-19. En el Día del síndrome de Dwon de este 2021, queremos centrarnos en mejorar las conexiones para asegurar que todas las personas con síndrome de Down puedan conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás.

Para entender el Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados  vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años. Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de  vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva  u otros sistemas de apoyo basados en comunidades. 

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes, los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.